Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex
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Der BEEK tritt in Deutschland mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 10.000-20.000 Lebendgeburten auf und betrifft Jungen etwa doppelt so häufig wie Mädchen.
Durch einen fehlenden Verschluss der Blase kommt es zu einer nach außen hin freiliegenden Harnblasenwand und folgend zu einer Fehlentwicklung des angrenzenden Gewebes. Dies umfasst eine auseinanderweichende Bauchmuskulatur (Mm. recti abdominis) und Bauchdecke wie auch ein gespaltenes Schambein kombiniert mit einer offener Harnröhre (Epispadie). Zusätzlich hierzu liegt beim Mann eine nach dorsal gerichtete Krümmung des Penis und bei der Frau eine verkürzte Vagina vor.
Die genauen Mechanismen, die zur Entstehung des BEEK führen, sind bis heute nicht eindeutig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren in den ersten Wochen der Schwangerschaft zur Störung der normalen Schließung der unteren Bauchwand und der Harnblase führen. Zudem wurden in den letzten Jahren genetische Risikofaktoren identifiziert, die mit der Erkrankung assoziiert sein könnten. Weiterhin ist der exakte Mechanismus, der zur Entstehung des BEEK führt, jedoch Gegenstand intensiver Forschungen.
Diagnostik
Die Diagnose des BEEK wird in den meisten Fällen (ca. 80-90 %) bereits pränatal durch Ultraschalluntersuchungen gestellt, wobei das Fehlen der vorderen Blasenwand und Auffälligkeiten im Beckenbereich Hinweise geben können. Bei einigen Kindern wird die Erkrankung jedoch erst nach der Geburt erkannt.
Die nachgeburtliche Diagnostik basiert auf der klinischen Untersuchung sowie bildgebenden Verfahren wie Ultraschall, um das Ausmaß der Fehlbildung festzustellen. Die vollständige Beurteilung umfasst Untersuchungen des Abdomens, der Nieren und der ableitenden Harnwege. Zudem erfolgt gegebenenfalls eine erweiterte Diagnostik, um eventuelle Begleiterkrankungen des Herzens, Skelettsystems oder Darms zu identifizieren.
Unser Behandlungskonzept
Die Behandlung des BEEK ist komplex und erfolgt in spezialisierten Zentren durch interdisziplinäre Teams, die aus Urologen, Kinderchirurgen, Kinderärzten, Physiotherapeuten und Psychologen bestehen. Das Hauptziel der Therapie ist die Wiederherstellung der anatomischen Integrität und der Funktionalität der Blase und des Harntrakts, die Gewährleistung der Kontinenz und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.
Die operative Behandlung erfolgt in unserem Zentrum in der Regel in mehreren Schritten:
In der ersten Operation, die circa 8-12 Wochen nach der Geburt durchgeführt wird, wird versucht, die Blase und die vordere Bauchwand zu verschließen und anatomisch zu rekonstruieren. Je nach Ausmaß der Fehlanlage und Anatomie sind gegebenenfalls auch mehrere Rekonstruktionseingriffe notwendig.
Im späteren Verlauf können weitere Eingriffe erforderlich sein, um die Harnkontinenz zu verbessern oder den Blasenhals zu stabilisieren. Dazu gehören rekonstruktive Maßnahmen am Harntrakt und am Beckenboden.
Nachsorge
Eine kontinuierliche Betreuung ist entscheidend, um mögliche Spätfolgen wie Infektionen, Kontinenzprobleme oder Nierenfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln sowie die Betroffenen und ihre Angehörigen ganzheitlich auch psychologisch zu betreuen. Der Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex ist eine Herausforderung für die betroffenen Familien und die behandelnden Ärzte. Dank der Fortschritte in der Diagnostik und Behandlung stehen heute jedoch erfolgreiche therapeutische Ansätze zur Verfügung.
Unsere Klinik verfügt über umfassende Erfahrung in der Behandlung des BEEK und hat sich auf die Behandlung dieses Krankheitsbildes spezialisiert. Diesbezüglich bietet wir eine umfassende Betreuung von der Diagnose bis hin zur strukturierten lebenslangen Nachsorge an. Mit einem spezialisierten Team und modernsten Techniken stellen wir eine ganzheitliche und individuell abgestimmte Therapie sicher – mit dem Ziel, die Lebensqualität der betroffenen Kinder langfristig zu steigern und ihnen eine weitgehend normale Entwicklung zu ermöglichen. Zögern Sie nicht, sich bei Fragen oder für eine individuelle Beratung an unser Expertenteam zu wenden.
Weitere Informationen finden Sie unter:
https://www.blasenekstrophie.de (Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V.)
https://www.blasenekstrophie.de/wordpress/wp-content/uploads/2024/10/Langfassung-S3-Leitlinie.pdf