AG CDH / Lunge
Kinder- & Jugendchirurgisches Forschungszentrum
Angeborene Zwerchfellhernie (CDH, aus dem Englischen „congenital diaphragmatic hernia“) ist durch einen Defekt im Zwerchfellmuskel mit begleitender abnormaler Entwicklung der Lunge und des Herzens gekennzeichnet. Die resultierende Lungenhypoplasie und pulmonale Hypertonie tragen zur erheblichen Krankheitslast bei.
Wir untersuchen, wie sich die Lunge bei einer Zwerchfellhernie schon vor der Geburt besser entwickeln kann, wie ECMO bei Neugeborenen sicherer wird und welche Blutwerte den Verlauf vorhersagen. U.a. für diese Arbeit erhielt Dr. Ophelia Aubert 2026 den Richard-Drachter-Preis der DGKJCH. Ergebnisse fließen in unseren CDH-Behandlungspfad und die Nachsorge ein.
Rescue-Therapien: Pränatale Interventionen bei CDH
Pränatale Therapieansätze, insbesondere die Verwendung von extrazellulären Vesikeln (EVs), die aus amniotischen Stammzellen (AFSC-EVs) gewonnen werden, spielen eine entscheidende Rolle bei der Förderung der fetalen Lungenentwicklung. Studien haben gezeigt, dass AFSC-EVs die Lungenmorphologie und Zelldifferenzierung in Tiermodellen verbessern können. Zudem werden Organoide verwendet, um die Mechanismen der fetalen Lungenentwicklung zu erforschen und potenzielle Therapieansätze zu testen, was einen bedeutenden Fortschritt in der pränatalen Behandlung von Lungenhypoplasie darstellt.
ECMO bei Neonaten
Die extrakorporale Membranoxygenierung (ECMO) ist eine lebensrettende Maßnahme bei Neugeborenen mit schwerer respiratorischer Insuffizienz aufgrund einer CDH. Trotz technischer Verbesserungen birgt ECMO erhebliche Risiken, einschließlich eines hohen Blutungsrisikos durch notwendige Antikoagulation. Innovative Ansätze zur Modulation der Immunantwort und zur Reduzierung von Komplikationen wie thrombotischen Ereignissen und Blutungen sind notwendig, um die Sicherheit und Wirksamkeit dieser Therapie weiter zu verbessern.
Biomarker und Diagnostik bei CDH
Unsere Forschung hat zum Ziel, neue Biomarker zur Diagnostik und Prognostizierung von CDH und schweren Formen durch innovative „Omics“-Studien zu entdecken. Dadurch soll die Morbidität und Mortalität von CDH gesenkt und neue therapeutische Ansätze erforscht werden. Hierzu werden Patientenproben aus der Biobank in enger Zusammenarbeit mit der Pathologie und internationalen Partnern, wie dem Labor von Richard Keijzer am Children’s Hospital Research Institute in Manitoba (CHRIM), verwendet. Aktuell sammeln wir in Kooperation mit der Gynäkologie, Neonatologie und Pränatalchirurgie prospektiv Proben von CDH-Babys und ihren Müttern. Nach der Identifizierung vielversprechender Zielmoleküle wird deren Rolle in der abnormalen Lungenentwicklung in einem Tiermodell für CDH untersucht. Ziel ist es, das Zusammenspiel genetischer, epigenetischer und umweltbedingter Faktoren, die zur Entstehung von CDH beitragen, besser zu verstehen.
Verwendete Methoden:
- Zellkulturarbeiten inkl. 3D Modelle (Organoide) und Air Liquid Interface (ALI)
- Verarbeitung klinischer Proben (z.B. Blut- und Urinproben)
- Aufreinigung von Extrazellulären Vesikeln mittels Ultrazentrifugation, Filtertechniken und Chromatographie
- Molekularbiologische Methoden wie Western Blot, ELISA, Immunhistochemie und Durchflusszytometrie
- Massenspektrometrie
- Next Generation Sequencing
AG Info
Mitarbeitende der Arbeitsgruppe:
- Prof. Dr. med. Michael Boettcher
- PD Dr. med. Julia Elrod (PI)
- Dr. med. Marietta Jank (PI)
- Dr. med. Ophelia Aubert (PI)
- Dr. med. Richard Martel (PI)
- Dr. rer. nat. Jasmin Knopf
- Dr. med. Caroline Riemer
- Dr. med. Lydia Beck
- Dr. med. Kaja Riebesell
- Dr. med. Yannick Ledermann
Doktorand*innen:
- Hong Zhang, Ph.D.
- Yangling Shi, Ph.D.
- Dr. med. Jin Rhee
- Dr. med. Sophia Detzner
- Dr. med. Julius Schüler
- Dr. med. Lily Skarba
- Dr. med. Clara Reuss
- Dr. med. Tanura Gramatikov
Enge Kooperationspartner:
- Prof. Dr. Florian Kipfmüller (Neonatologie)
- Prof. Dr. Christian Schaaf (UKHD)
- Prof. Dr. Carmen Burgos (Stockholm)
- Prof. Dr. Richard Keijzer (Winnipeg)
- Prof. Dr. Paolo Di Copi (London)
- PD Dr. Richard Wagner (Leipzig)
- Dr. Johannes Boettcher (Hamburg)
Förderung:
- DFG
- Schwiete-Stiftung
- Volkswagen-Stiftung
- Hopp-Stiftung
Fünf ausgewählte Publikationen
- Jank M, Kuna M, Wang J, et al. CITED2 deficiency drives pulmonary hypoplasia via miR-200b and inflammatory pathways. J Pediatr Surg. 2026.
- Riemer C, Utz P, Kipfmueller F, et al. Long-Term pulmonary function outcomes in survivors of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Surg Int. 2026.
- Jawhar S, Thater G, Appelhaus S, et al. Cardiac morphology in children at 2 and 10 years of age after congenital diaphragmatic hernia repair: a comparative MRI-based analysis of ECMO and non-ECMO patients. Eur Radiol. 2026.
- Aubert O, Dinwoodie OM, Wagner R, Ai X. Epithelial Dysfunction in Congenital Diaphragmatic Hernia: Mechanisms, Models and Emerging Therapies. Cells. 2025.
- Elrod J, Boettcher M, Kipfmueller F, et al. Hospital Volume and Outcome in the Treatment of Congenital Diaphragmatic Hernia in Germany – Observational Study Using National Hospital Discharge Data From 2016 to 2023. J Pediatr Surg. 2025.


