Exostosen

Die multiple kartilaginäre Exostosenerkrankung (MKE), auch als hereditäre multiple Exostosen oder multiple Osteochondrome bekannt, ist eine seltene, meist erbliche Erkrankung, die sich durch das Auftreten mehrerer gutartiger Knochenwucherungen (Exostosen) auszeichnet. Die knöchernen Auswüchse sind mit einer Knorpelkappe bedeckt und können gestielt oder breitbasig am Knochen aufsitzen. Sie treten häufig an den langen Röhrenknochen auf, besonders im Bereich des Knies, können aber auch an anderen Knochen wie Händen, Schulterblättern, Rippen oder der Wirbelsäule vorkommen.

Eltern und Betroffenen wird empfohlen, bei ersten Anzeichen wie Schmerzen, Bewegungseinschränkungen oder sichtbaren Veränderungen am Skelett umgehend ärztlichen Rat einzuholen. Eine frühe Diagnose und eine spezialisierte Betreuung durch Kindertraumatologen und -orthopäden können die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern. Darüber hinaus kann eine genetische Beratung sinnvoll sein, insbesondere wenn die Erkrankung bereits in der Familie aufgetreten ist. Bei Fragen oder Unsicherheiten steht unsere Sektion für Kinderorthopädie jederzeit für Sie bereit und unterstützt Sie mit fachlicher Kompetenz und Einfühlungsvermögen.

Unbehandelter Spontanverlauf

Der Spontanverlauf der kartilaginären Exostosenerkrankung ist durch eine charakteristische Entwicklung gekennzeichnet. Typischerweise beginnen die Exostosen im Kindesalter, meist zwischen dem 3. und 5. Lebensjahr, sich an den Wachstumsfugen der Knochen zu bilden. Während des Wachstums, besonders in Phasen intensiven Längenwachstums, können diese Exostosen an Größe zunehmen. Mit dem Abschluss des Knochenwachstums und dem Verschluss der Wachstumsfugen kommt das Wachstum der Exostosen in der Regel zum Stillstand, wobei ihre Knorpelkappe im Gegensatz zur Wachstumsfuge erhalten bleibt. Im Laufe der Zeit können die Exostosen von der Metaphyse zur Diaphyse wandern. Die Anzahl der Exostosen variiert stark, durchschnittlich treten 15-18 Exostosen auf. Am häufigsten sind das Knie mit distalem Femur (70%), proximaler Tibia (71%) und proximaler Fibula (27%) betroffen, aber auch die obere Extremität ist regelmäßig involviert. Viele Exostosen bleiben asymptomatisch, können aber in einigen Fällen zu Komplikationen wie Wachstumsstörungen, Achsabweichungen, Beinlängendifferenzen, Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit, Druck auf Nerven oder Blutgefäße und Schmerzen durch Reizung benachbarter Strukturen führen. Ein wichtiger Aspekt des Spontanverlaufs ist das geringe, aber vorhandene Risiko einer malignen Entartung, das bei Erwachsenen mit multiplen kartilaginären Exostosen bei etwa 4% liegt und besonders im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auftritt. Da sich die Exostosen ohne Behandlung in der Regel nicht von selbst zurückbilden, ist eine regelmäßige Überwachung, insbesondere während des Wachstums und im Erwachsenenalter, wichtig, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und bei Bedarf zu behandeln.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch eine klinische Untersuchung und bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen, die die typischen Veränderungen der Knochen sichtbar machen. In einigen Fällen werden auch MRT oder CT eingesetzt, um das Ausmaß der Exostosen genauer zu beurteilen. Genetische Tests können die Diagnose bestätigen und die zugrunde liegenden Mutationen in den EXT-Genen identifizieren. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und ist meist auf Mutationen in den Genen EXT1 oder EXT2 zurückzuführen.

Therapie

Die Therapie der kartilaginären Exostosenerkrankung richtet sich nach den individuellen Beschwerden und Komplikationen des Patienten. Grundsätzlich ist ein konservatives Vorgehen mit regelmäßigen klinischen und radiologischen Kontrollen die Basis der Behandlung. Diese Überwachung dient dazu, das Wachstum der Exostosen zu verfolgen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Bei asymptomatischen Exostosen ist oft keine spezifische Therapie erforderlich. Treten jedoch Beschwerden auf oder entwickeln sich Komplikationen, kann eine operative Behandlung sinnvoll sein. Die häufigste Indikation für einen chirurgischen Eingriff sind Schmerzen, die durch Druck auf umliegende Strukturen wie Nerven, Muskeln oder Sehnen entstehen. Auch bei Bewegungseinschränkungen, insbesondere wenn sie die Gelenkfunktion beeinträchtigen, kann eine Operation angezeigt sein. Die operative Entfernung der Exostosen (Exostosenabtragung) erfolgt in der Regel vollständig, einschließlich der Knorpelkappe, um ein erneutes Wachstum zu verhindern. Bei Deformitäten der Knochen oder Gelenke, die durch das ungleichmäßige Wachstum entstanden sind, können korrigierende Osteotomien notwendig sein. In einigen Fällen, besonders bei Kindern im Wachstum, können auch temporäre Epiphyseodesen zur Korrektur von Beinlängendifferenzen oder Achsfehlstellungen durchgeführt werden. Nach der Operation ist eine physiotherapeutische Nachbehandlung wichtig, um die Beweglichkeit wiederherzustellen und zu verbessern. Aufgrund des (geringen) Risikos einer malignen Entartung ist eine lebenslange Nachsorge empfehlenswert, besonders bei Erwachsenen. Bei Verdacht auf eine maligne Transformation ist eine umgehende diagnostische Abklärung und gegebenenfalls eine onkologische Behandlung erforderlich. Insgesamt zielt die Therapie darauf ab, Symptome zu lindern, Funktionseinschränkungen zu beheben und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, wobei ein individuell angepasstes Behandlungskonzept für jeden Patienten erstellt wird.