Omphalozele

Eine Omphalozele ist ein angeborener Bauchwanddefekt, bei dem Bauchorgane wie Darm, Leber, Milz, Blase oder Gonaden durch eine unvollständig geschlossene Bauchdecke vor der 9. Schwangerschaftswoche nach außen treten und in einem Bruchsack aus Nabelschnurhäuten liegen. Ursächlich ist eine fehlende oder nicht ausreichende Rückbildung des physiologischen (also normalen) Nabelbruchs. Diese Hemmungsfehlbildung ist oft (>50-80%) mit weiteren Fehlbildungen von Herz, Urogenitalsystem und Zentralnervensystem, sowie chromosomalen Aberrationen verbunden, was zu erhöhter Morbidität und Mortalität im Vergleich zur Gastroschisis führt.

Eine Omphalozele tritt bei circa 2-4 pro 10.000 Lebendgeburten auf, wobei männliche Neugeborene häufiger betroffen sind als weibliche. Risikofaktoren sind ein maternales über 35-40 Jahren, Chromosomenaberrationen und verschiedene Umweltfaktoren.

Diagnostik

Eine Omphalozele wird meist pränatal mittels Ultraschall diagnostiziert, wobei in etwa 90% der Fälle ein Bruchsack sichtbar ist, in den die Nabelschnur inseriert ist. Gegebenenfalls wird zur Abschätzung des Lungenvolumens und der Defektgröße eine MRT durchgeführt, insbesondere um hernierte Leberanteile zu identifizieren. Es wird empfohlen, zusätzlich eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese sowie eine Echokardiographie zur Feststellung etwaiger assoziierter Anomalien durchzuführen.

Etwa vier von zehn Kindern mit einer Omphalozele weisen weitere Fehlbildungen auf, die verschiedene Organsysteme wie das Herz, die Nieren, die Leber oder den Darm betreffen können. Somit erfolgen nach der Geburt zur Diagnose eventueller Begleitfehlbildungen Ultraschalluntersuchungen des Abdomens und des Schädels sowie eine Echokardiographie (Ultraschall des Herzens). Bei Hinweisen auf ein Syndrom erfolgt eine Untersuchung des Karyotyps zur Identifizierung chromosomaler Anomalien, insbesondere Trisomie 13, 18 und 21.

Unser Behandlungskonzept

Unmittelbar nach der Geburt werden bereits im Kreißsaal die außerhalb der Bauchhöhle liegenden Eingeweide des Neugeborenen mittels einer speziellen Kunststofffolie steril abgedeckt. Die Patienten erhalten dann eine kontrollierte Flüssigkeits- und Wärmezufuhr, sowie eine Magensonde zur Dekompression.

Zu einem späteren Zeitpunkt werden in Rahmen einer geplanten Operation die Organe idealerweise in die Bauchhöhle zurückverlagert und der Bauchwanddefekt verschlossen. Die operative Vorgehensweise bei einer Omphalozele richtet sich hier stark nach der Größe des Defekts. Für kleine Defekte wird oft das Bianchi-Manöver angewendet oder der Bruchsack reseziert, gefolgt von einem Faszienverschluss und gegebenenfalls einer Nabelplastik. Mittelgroße Defekte erfordern eine schrittweise Reduktion über etwa eine Woche, indem der Omphalozelen-Sack über einen Flaschenzugmechanismus aufgehängt wird, bevor er definitiv verschlossen wird. Bei großen Defekten wird ähnlich vorgegangen, wobei bei massiver viszero-abdominaler Disproportion spezielle Techniken aus der Behandlung von großen Gastroschisis-Defekten angewendet werden können. Bei Bedarf wird ein Kunststoff-Patch eingesetzt, um die Oberfläche der Bauchwand zu vergrößern.

Nach der Operation einer Omphalozele können verschiedene Komplikationen auftreten, darunter unmittelbare wie das abdominelles Kompartmentsyndrom und Wundinfektionen. Weiterhin leiden Patienten mit einer Omphalozele gelegentlich unter respiratorischen Problemen, wie Lungenhypoplasie und rezidivierende Infekte. Langfristige Folgen können gastroösophagealer Reflux, Gedeihstörungen, und Hodenhochstand sein sein.

Nachbehandlung

Am Universitätsklinikum Mannheim bieten wir ein spezialisiertes Nachsorgeprogramm für Kinder mit Gastroschisis an. Bis zum ersten Lebensjahr führen wir regelmäßige Termine in unserer Sprechstunde für gastrointestinale Fehlbildungen durch, gefolgt von jährlichen Nachuntersuchungen zur langfristigen Betreuung der Patienten. So können typische Folgeerscheinen eines Bauchwanddefektes wie gastroösophagealer Reflux, Verwachsungen, Hodenhochstand frühzeitig erkannt und behandelt werden.