Zwerchfellhernie

Das Zwerchfell ist ein schmaler Muskel, der den Brustraum vom Bauchraum trennt und die Atmung ermöglicht. Bei der Zwerchfellhernie bleibt in der Schwangerschaft eine Lückenbildung im Zwerchfell, sodass Bauchorgane in den Brustkorb hochrutschen können. Je früher der Defekt in der Schwangerschaft auftritt, umso größer ist er und umso mehr Organe verlagern sich in den Brustkorb. Hierdurch kann sich die Lunge nicht richtig entwickeln und die Brustorgane werden zur gesunden Seite verschoben.

Zwerchfellhernien sind oft vor der Geburt durch die Ultraschalldiagnostik in der Schwangerschaft bekannt (80-90%) und die Geburt des Kindes sollte stets in einem Zentrum für Zwerchfellhernien erfolgen. Etwa 20% der gut geschätzten CDH-Kinder sind nach der Geburt doch schlechter und bedürfen eine erfahrene Versorgung. Die CDH erforderte eine sofortige korrekt durchgeführte Atemunterstützung nach der Geburt. – Unbehandelt ist die Zwerchfellhernie in den allermeisten Fällen nicht mit dem Überleben des Kindes vereinbar.

Meistens liegt der Defekt auf der linken Seite (ca. 80 Prozent), im Brustkorb können sich dann Magen, Dünn- und Dickdarm, die Milz und bei großen Defekten auch ein Teil der Leber befinden. Diese angeborene Fehlbildung betrifft ca. eins von 2.500 Lebendgeborenen, das sind etwa 180 Neugeborene in Deutschland pro Jahr. Von diesen werden momentan 60-80 pro Jahr in Mannheim behandelt, wodurch wir das höchste Patientenaufkommen in Europa haben.

Über die Ursachen wird noch geforscht. Es gibt verschiedene seltene Syndrome und eine familiäre Häufung, wenn die Eltern miteinander verwandt sind. Es gibt Hinweise darauf, dass ein Vitamin-A-Mangel eine Rolle spielen könnte. Ansonsten ist das Auftreten „sporadisch” und das Wiederholungsrisiko extrem gering.

Diagnostik

Heutzutage gibt es die Möglichkeit, diese angeborene Fehlbildung bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung zu entdecken. Zur Abschätzung der Prognose wird die so genannte „lung-to-head-ratio” herangezogen (Durchmesser der Lunge und des Kopfs ergeben einen rechnerischen Wert, der mit der Überlebenswahrscheinlichkeit korreliert). Nicht wird jedoch eine Zwerchfellhernie bereits vor der Geburt erkannt. Es empfiehlt sich aber, den Fehlbildungsschall von entsprechend erfahrenen Pränatalmediziner:innen durchführen zu lassen. Zur weiteren diagnostischen Abklärung kann außerdem eine kernspintomografische Untersuchung gemacht werden, die eine Errechnung des kindlichen Lungenvolumens und damit ebenfalls eine Prognoseabschätzung erlaubt.

Unser Behandlungskonzept

Wird eine Zwerchfellhernie bereits vor der Geburt diagnostiziert, kann auch die individuelle Prognose dieser Erkrankung abgeschätzt werden. Für Kinder mit sehr kleinen Lungen, kann deren Wachstum durch eine temporäre Abdichtung der Luftröhre mit einem winzigen Ballon gefördert werden (sogenannte fetale Trachealokklusion, FETO). Dieser Ballon wird dem Kind noch im Mutterleib über eine minimal-invasiv durchgeführte Luftröhrenspiegelung eingelegt und nach ca. zwei Wochen wieder entfernt. Der Leiter des Deutschen Zentrums für Fetalchirurgie & minimal-invasive Therapie (DZFT), Professor Thomas Kohl, hat diese Operationstechnik für Zwerchfellhernien im Mutterleib mitentwickelt und 2003 in Deutschland eingeführt.

Die betroffenen Kinder müssen intubiert und auf der Intensivstation künstlich beatmet werden. Ist dennoch nur eine schlechte Sauerstoffversorgung im Blut nachweisbar, wird man versuchen, die Kinder über verschiedene spezielle Beatmungstechniken zu stabilisieren. Des Weiteren werden Medikamente zur Kreislaufunterstützung und zur Senkung des Blutdrucks im Lungenkreislauf gegeben. Trotzdem gelingt eine ausreichende Stabilisierung leider nicht immer. Dann kann eine Therapie mit einer künstlichen Lunge notwendig werden (ECMO = extracorporale Membranoxygenierung). So kann sich die eigene Lunge unter einer milden Beatmung entfalten und der Blutdruck im Lungenkreislauf gesenkt werden. Normalerweise dauert eine ECMO-Therapie bis zu zwei Wochen.

Bei stabilen Kindern (etwa zwei Tage nach der Geburt bzw. zwei Tage nach Beendigung der ECMO-Therapie) wird dann die Operation zur Rekonstruktion des Zwerchfells durchgeführt.

Bei kleinen und mittelgroßen Defekten wird dies mit der sogenannten Schüsselloch-Technik (thorakoskopischer Verschluss) durchgeführt werden. Hierbei werden eine Kamera und zwei Arbeitsinstrumente (3mm Durchmesser) in den Brustkorb eingebracht, die Bauchorgane aus dem Brustkorb in den Bauch verlagert und das Zwerchfell (mit oder ohne Patch) verschlossen. Es resultieren kosmetisch schöne und kleine Narben. Voraussetzung sind jedoch stabile Kreislauf- und Beatmungsverhältnisse.

Bei großen Defekten ist meist nicht genügend eigenes Zwerchfell vorhanden, und es muss ein  „Flicken” (Patch) eingenäht werden. In Mannheim haben wir vor ca. zehn Jahren den sogenannten „‚Kegelpatch” entwickelt, der durch seine besondere Form und Befestigung vorteilhaft ist und mit dem das Risiko eines Rezidivs (also des Wiederauftretens einer Zwerchfelllücke) signifikant gesenkt werden konnte (von mehr als 50 Prozent auf aktuell 7 Prozent). Diese Operation wird über einen Bauchschnitt (vom Brustbein bis zum Nabel) durchgeführt. Die Narbe blasst mit der Zeit ab und ist dann kaum noch zu sehen.

Nach der Operation bleiben die Kinder zunächst weiterhin beatmet, werden aber zunehmend von der Beatmung entwöhnt. Je nach Größe der Lunge kann dies einige Tage bis wenige Wochen und Monate in Anspruch nehmen.

Nachbehandlung

In Mannheim haben wir ein strukturiertes Nachsorgeprogramm speziell für Kinder und Jugendliche mit kongenitaler Zwerchfellhernie entwickelt. Eine Wiedervorstellung zur ambulanten Kontrolle erfolgt normalerweise im Alter von sechs, zwölf und 24 Monaten, vier, sechs, zehn, 14 und 18 Jahren. Im Anschluss erfolgt alle 10 Jahre eine Nachsorge.
Die Nachsorge umfasst insbesondere Folgende Aspekte:

• Kardiologische Untersuchung.
• HNO & augenärztliche Kontrollen
• Es werden jeweils eine Bildgebung des Brustkorbs (Röntgen, MRT, ultra low dose CT), durchgeführt.
  • Im Alter von zwei Jahren erfolgt eine kernspintomografische Untersuchung, um das Zwerchfell und die Lungenentwicklung sowie eventuelle Hirnveränderungen (nach ECMO-Therapie) und den Gefäßstatus (nach ECMO-Therapie) zu beurteilen.
  • Diese Untersuchung muss beim schlafenden (sedierten) Kind durchgeführt werden, sodass ein kurzzeitiger stationärer Aufenthalt notwendig ist. Die für die Untersuchung notwendigen Programme und die hierin erfahrenen auswertenden Ärzte stehen derzeit exklusiv in Mannheim zur Verfügung.
  • Das Ultra-low dose CT stellt bei Kindern ohne ECMO eine Alternative zum MRT da. Es hat den Vorteil, dass im Gegensatz zum MRT auch bei Kleinkindern keine Sedierung notwendig ist. Die Strahlendosis beim ultra low dose beträgt nur einen Bruchteil der eines herkömmlichen CTs und liegt lediglich in der Dimension der Strahlenbelastung von Interkontinentalflügen.
• Bei Kindern ab dem sechsten Lebensjahr wird eine Lungenfunktionsuntersuchung durchgeführt. Diese hilft bei der Erkennung und Einschätzung von beispielsweise obstruktiven oder restriktiven Einschränkungen der Lunge.
• Anhand von standardisierten Entwicklungstests wird die sprachliche, kognitive, motorische und sozial-emotionale Entwicklung untersucht, inklusive einer physiotherapeutischen Statuserhebung.
• Angeborene, chronische Erkrankungen können für die Betroffenen und ihre Familien unter Umständen zu einer relevanten sozialen, seelischen und finanziellen Belastung führen. Diese möchten wir frühzeitig erkennen um ggf. Hilfe anzubieten.
• Auf freiwilliger Basis ist eine genetische Untersuchung von betroffenen Patienten und ggf. ihrer Familien möglich. Dies ist insbesondere bei Auftreten weiterer Auffälligkeiten (neben der für die CDH typischen Symptome) zu Erwägen.
• Im Anschluss erfolgt ein ausgiebiges interdisziplinäres Beratungsgespräch in dem auch sämtliche zuvor gewonnene Untersuchungsergebnisse gemeinsam mit der Familie besprochen werden. Auch Fragen rund um Ernährung, Impfungen und sonstige Präventive Maßnahmen z.B. bei orthopädischen Auffälligkeiten (Trichterbrust etc.) finden hier genug Raum. Im Rahmen dieses Gespräch möchten wir den Patienten auch mit speziellen Fragen zur Ausbildungs- und Berufswahl, zur Freizeitgestaltung, Familienplanung etc. zur Verfügung stehen. Dies wird insbesondere in den späteren Nachsorgen, ab ca. 14 Jahren, aber auch im Erwachsenenalter zunehmend relevant. Bei Bedarf können hier auch fachärztliche Termine mit Psychologen vereinbart werden.