AG ARM / MH
Kinder- & Jugendchirurgisches Forschungszentrum
Anorektale Fehlbildungen sind seltene angeborene Anomalien, die die normale Entwicklung von Anus und Rektum beeinträchtigen und oft komplexe chirurgische Eingriffe erfordern, um die Funktion und Struktur des Urogenitaltrakts wiederherzustellen. Morbus Hirschsprung, eine weitere angeborene Fehlbildung des Verdauungstraktes, ist durch das Fehlen von Ganglienzellen im Darm gekennzeichnet, was zu einer gestörten Darmperistaltik führt. Beide Erkrankungen erfordern in der Regel eine interdisziplinäre Langzeitbetreuung, um die bestmögliche Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten sicherzustellen.
Unsere Arbeitsgruppe widmet sich der Optimierung von Therapieansätzen sowie der Erforschung der Langzeitergebnisse und Lebensqualität der betroffenen Kinder und ihrer Familien. Wir engagieren uns in multizentrischen klinischen Studien, um neue Erkenntnisse zu gewinnen und innovative Behandlungsstrategien für diese komplexen Fehlbildungen zu entwickeln. In enger Zusammenarbeit mit der kinderurologischen Abteilung erarbeiten wir neue Konzepte für die Transition und erforschen Faktoren, die die interdisziplinäre Versorgung nachhaltig verbessern können.
Durch unsere aktive Mitarbeit in den Netzwerken ERNICA (European Reference Network for Inherited and Congenital Anomalies) und ARM-Net (Anorectal Malformations Network) leisten wir einen wertvollen Beitrag zu internationalen Registern und profitieren gleichzeitig vom fachlichen Austausch und den Ressourcen dieser Netzwerke. Darüber hinaus engagieren wir uns in der Entwicklung evidenzbasierter Leitlinien, die die Versorgung der Patientinnen und Patienten weiter optimieren sollen.
AG Info
Mitglieder der Arbeitsgruppe:
- Dr. med. Marietta Jank
- Dr. med. Ophelia Aubert
- Prof. Dr. med. Michael Boettcher
- PD Dr. med. Julia Elrod
- PD Dr. med. Rasul Khasanov
- Dr. med. Richard Martel
Kooperationspartner:
- Prof. Dr. med. Martin Lablans (komplexe Datenverarbeitung)
- Prof. Tobias Banaeschewski (ZI Mannheim)
- Prof. Christian Schaaf (Humangenetik UKHD)
- Dr. Johannes Boettcher (KJP UKE Hamburg)
Ausgewählte aktuelle Publikationen
- Martel RD, Hoyos NA, Tapia-Laliena MÁ, Herrmann I, Herrmann M, Khasanov R, Schäfer KH. Intra-arterial delivery of neurospheres into isolated perfused porcine colons: a proof of concept. Biol Methods Protoc. 2024 Apr 2;9(1):bpae022. doi: 10.1093/biomethods/bpae022.
- Aubert O, Irvine WFE, Aminoff D, de Blaauw I, Cascio S, Cretolle C, Iacobelli BD, Mantzios K, Midrio P, Miserez M, Sarnacki S, Schmiedeke E, Schwarzer N, Sloots C, Stenström P, Lacher M, Gosemann JH. ERN eUROGEN Guidelines on the Management of Anorectal Malformations Part I-IV. Eur J Pediatr Surg. 2024 Oct 11.
- Elkrewi EZ, Al Abdulqader AA, Khasanov R, Maas-Omlor S, Boettcher M, Wessel LM, Schäfer KH, Tapia-Laliena MÁ. Role of Inflammation and the NF-κB Signaling Pathway in Hirschsprung’s Disease. Biomolecules. 2024 Aug 12;14(8):992. doi: 10.3390/biom14080992.
- Fuerboeter M, Boettcher J, Barkmann C, Zapf H, Nazarian R, Wiegand-Grefe S, Reinshagen K, Boettcher M. Quality of life and mental health of children with rare congenital surgical diseases and their parents during the COVID-19 pandemic. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 27;16(1):498. doi: 10.1186/s13023-021-02129-0. PMID: 34838064; PMCID: PMC8626760.
- Boettcher J, Zapf H, Fuerboeter M, Nazarian R, Reinshagen K, Wiegand-Grefe S, Boettcher M. Perceived mental health in parents of children with rare congenital surgical diseases: a double ABCX model considering gender. Orphanet J Rare Dis. 2021 Sep 9;16(1):384. doi: 10.1186/s13023-021-01998-9. PMID: 34503547; PMCID: PMC8427164.
- Boettcher J, Boettcher M, Wiegand-Grefe S, Zapf H. Being the Pillar for Children with Rare Diseases-A Systematic Review on Parental Quality of Life. Int J Environ Res Public Health. 2021 May 8;18(9):4993. doi: 10.3390/ijerph18094993. PMID: 34066738; PMCID: PMC8125857.