Morbus Hirschsprung

Morbus Hirschsprung (englisch Hirschsprung disease, medizinisch Aganglionose) ist das angeborene Fehlen von Nervenzellen in der Darmwand und tritt in 1: 4000 Geburten auf. Dabei sind männliche Patienten häufiger betroffen als weibliche. Die Nervenzellen sind verantwortlich für die Steuerung der Darmbewegungen. Wenn diese fehlen oder unzureichend ausgeprägt sind, ist die Darmfunktion eingeschränkt und es kommt zu Problemen bei der Verdauung und dem Stuhlgang. Der betroffene Darmabschnitt (in dem die Nervenzellen fehlen) kann sich nicht entspannen und bleibt zu eng. Die Ausprägung kann unterschiedlich sein, wobei immer der Enddarm betroffen ist. In seltenen Fällen ist der gesamte Dickdarm (= Zuelzer-Wilson-Syndrom), oder noch viel seltener der gesamte Darmtrakt, betroffen.

Die Symptome oder Beschwerden können sehr unterschiedlich sein. Typische Anzeichen sind:

• Verzögerter Abgang des „Kindspechs” (erster Stuhlgang nach Geburt), auch Mekonium genannt, über 48-72 Stunden
• Verstopfung (Obstipation) und Schwierigkeiten beim Stuhlgang im ersten Lebensjahr
• Spritzende Stühle oder Stuhlentleerung nur unter Manipulation mittels Thermometer
• Aufgeblähter Bauch
• Gedeihstörung
• Im schlimmsten Fall sind die Beschwerden so ausgeprägt, dass es zu einem Darmverschluss (toxisches Megacolon) mit weitreichender Entzündung im Bauchraum kommen kann.

Diagnostik

Wenn die Beschwerden bei Ihrem Kind auf einen Morbus Hirschsprung hinweisen, werden wir zunächst ausführlich über die Vorgeschichte Ihres Kindes sprechen. Darauf erfolgt eine klinische Untersuchung. Wenn bei einer Verstopfung anhaltend stuhlregulierende Maßnahmen (mittels Macrogol-Präparaten, Zäpfchen oder Einläufen) erforderlich sind, weist ein enger Analkanal mit explosionsartiger Entleerung von Gas und schlecht riechendem dünnflüssigen Stuhl auf einen Morbus Hirschsprung hin. Es sind zusätzliche Untersuchungen nötig, um die Diagnose sicher zu stellen oder auszuschließen:

• Die Ultraschalluntersuchung des Bauches ist eine einfache und relativ zügige Untersuchung, bei der man den Durchmesser und den Füllzustand des Enddarms nachweisen kann.
• Um die Diagnose sicher zu bestätigen oder auszuschließen, ist eine Gewebeentnahme aus der Darmschleimhaut notwendig. Dies ist der Goldstandard. In der Regel entnimmt man die Gewebeproben von rektal aus dem After. Im Säuglingsalter (<3 Monaten) kann dies ohne Narkose mittels Knipsbiopsien erfolgen, bei älteren Kindern bedarf es eine kurze Narkose. Bei Hinweisen auf einen sehr langstreckigen Darmabschnitt, der betroffen sein könnte, erfolgen ggf. zusätzliche Probeentnahmen (Mapping) mittels Bauchspiegelung (Laparoskopie). Die Gewebeproben werden auf das Vorhandensein von Nervenzellen geprüft.
• Bei einem sogenannten „Kolon-Kontrasteinlauf“ wird Kontrastmittel über den After in den Dickdarm geleitet und Röntgenaufnahmen vom Bauchraum durchgeführt. Hier kann sich eine mögliche Engstelle und eine starke Erweiterung der davorliegenden Darmanteile darstellen. Hier kann die Länge des betroffenen Segments beurteilt werden.

Unser Behandlungskonzept

Die Behandlung eines Morbus Hirschsprung erfordert eine Operation, die in den meisten Fällen geplant erfolgen kannJe nach Allgemeinzustand des Neugeborenen kann zunächst durch regelmäßige Darmspülungen eine ausreichende Stuhlentleerung bis zur geplanten Operation gewährleistet werden. Hierbei zeigen wir Ihnen als Eltern wie Sie die Spülungen durchführen sollten. In manchen Fällen ist die vorübergehende Anlage eines künstlichen Darmausgangs notwendig, bis die Korrekturoperation meist im Alter von 6-12 Wochen durchgeführt wird. Ziel der Operation ist die Entfernung des betroffenen Darmanteils, in dem die Nervenzellen fehlen. Darauf wird der funktionsfähige Darm mit dem verbleibenden Enddarm verbunden (Durchzugsoperation). Die Operation erfolgt meistens mittels Schlüssellochtechnik (laparoskopisch) oder bei sehr kurzen Strecken vom Anus aus (transanal). Bei der Durchzugsoperation wird im Bereich des Analkanals und Schließmuskel operiert und es wird darauf geachtet, den Schließmuskel und die Sensibilität während des Eingriffes nicht zu verletzen, um die Kontinenz des Kindes zu erhalten.

Nachbehandlung

Zu den langfristigen Herausforderungen, die nach dem Eingriff auftreten könnten, gehören eine Verstopfung, Stuhlentleerungsstörung, Gedeih-/Ernährungsschwierigkeiten und selten eine Enge der Narbe. Deshalb sollten Kinder mit Morbus Hirschsprung in einem Zentrum behandelt werden, da eine umfangreiche operative Erfahrung und Langzeitbetreuung im interdisziplinären Team bis ins Erwachsenenalter entscheidend sind. Außerdem ist es uns wichtig auf die Initiative SoMA e.V. – ein Zusammenschluss von Eltern und Betroffenen- als gute Informationsquelle, Ansprechpartner, Begleiter und Berater zu verweisen.

Wir bieten eine Langzeitbetreuung für Kinder mit Morbus Hirschsprung bis in das Erwachsenenalter an. Dabei wollen wir sowohl ein optimales funktionelles Ergebnis als auch die bestmögliche Lebensqualität für die Patienten und ihre Familien erzielen. Es soll eine langfristige Betreuung gewährleistet sein und mögliche Probleme (häufig Verstopfung oder Durchfälle) nach der Operation frühzeitig erkannt und behandelt werden. Unser Team aus Kinderchirurg*innen, und einem Physician Assistant mit Schwerpunkt Darmmanagement/Stuhlkontinenz begleitet Ihr Kind und Sie auf diesem Weg.

Das erste Mal nach dem Eingriff werden wir Ihr Kind und Sie in unserer Spezialsprechstunde für kolorektale Erkrankungen sehen.

Wenn im Verlauf (v.a. Jugendliche und Erwachsene) Probleme in Bereichen der Urologie oder Gynäkologie (Sexualfunktion, Frage der Reproduktion), oder Proktologie (Prolaps, Hämorrhoiden) auftreten, stehen wir in engem Kontakt mit den benannten Fachdisziplinen aus der Erwachsenenmedizin. Wir beurteilen dann gemeinsam die Notwendigkeit weiterer Diagnostik oder operativer Verfahren und führen diese auch gemeinsam durch.

Im Rahmen der Transition in die Erwachsenenmedizin sind wir gut mit Spezialisten vernetzt, die sich mit den angeborenen Fehlbildungen auskennen.