Anorektale Malformationen

Anorektale Malformationen (ARM; englisch anorectal malformation oder auch als Analatresie bekannt) sind angeborene Fehlbildungen, bei denen der Enddarm, After und in manchen Fällen der Urogenitaltrakt unzureichend entwickelt sind. Dabei endet der Darm blind oder ist mit einer kleinen Öffnung (Fistel) im Damm, in der Harnblase, Harnröhre oder Scheidenvorhof verbunden. Eine Sonderform ist die Kloakenpersistenz. In Deutschland werden pro Jahr circa 400 Kinder mit einer anorektalen Malformation behandelt. Männliche Kinder sind etwas häufiger betroffen als weibliche Kinder. Die genaue Ursache ist bisher nicht bekannt.

Bei männlichen Kindern mit einer anorektalen Malformation werden folgende Formen unterschieden:

• Analatresie ohne Fistel: Der Darm endet blind ohne Verbindung an die Körperoberfläche.
• Rektoperinealer Fistel: Die Fistel aus dem Darm mündet in die Haut des Damm-Bereiches.
• Rektourethrale Fistel: Die Fistel aus dem Darm mündet in unteren oder oberen Anteil der Harnröhre. Dies stellt die häufigste Form bei männlichen Patienten da.

Bei weiblichen Kindern werden folgende Formen unterschieden:

• Analatresie ohne Fistel (Dickdarm endet blind)
• Rektoperinealer Fistel (Fistel mündet in die Haut des Damm-Bereiches)
• Rektovestibuläre Fistel (Fistel mündet in den Scheidenvorhof)Die häufigste Variante beim Mädchen ist die rektovestibuläre Fistel.
• Kloakenpersistenz (Darm, Scheide und Harnröhre münden in einen gemeinsamen Kanal (common chanel). Ab einer Länge von 3 cm spricht man von einem long common chanel.

Begleitfehlbildungen tritt in 50-60%der Fälle auf. Meist betrifft dies den Harntrakt, das Herz und den Magen-Darmtrakt. Die Ausprägung der Erkrankung zeigt eine große Variationsbreite.

Diagnostik

Die Diagnose wird nach der Geburt gestellt, weil die Neugeborenen/Säuglinge durch eine fehlende oder fehlmündende anale Öffnung auffallen. Gelegentlich entleert sich das Kindspech (=Mekonium) über die Harnröhre oder Vagina. Um Begleitfehlbildungen zu diagnostizieren, erfolgt eine Ultraschalluntersuchung des Bauchraums, der Nieren und der Harnwege, des Herzens und des Rückenmarks (zum Ausschluss eines tethered cord) . Sollte kein aussagekräftiges Ultraschall der Rückenmarks in den ersten Monat möglich sein, empfehlen wir ein MRT innerhalb des ersten Lebensjahrs.

Es erfolgt ein ausführliches Gespräch mit Ihnen als Eltern über den genauen Befund und das empfohlene weitere Vorgehen. In diesem Gespräch ist es uns immer wichtig auf die Initiative SoMA e.V. – ein Zusammenschluss von Eltern und Betroffenen- als gute Informationsquelle, Ansprechpartner, Begleiter und Berater zu verweisen.

Unser Behandlungskonzept

Die operative Therapie besteht im Verschluss der Fistel sowie der Rekonstruktion einer Analöffnung im Zentrum der Schließmuskulatur. Die Planung der operativen Korrektur richtet sich hierbei nach dem Vorhandensein einer Fistel. Bei perinealen und vestibulären bzw. rektourethralen Fisteln erfolgt die Rekonstruktion in einem Eingriff  (posteriore sagittale Anorektoplastik, PSARP) ohne einen künstlichen Darmausgang. Bei den übrigen Formen wird zunächst ein künstlicher Darmausgang (sogenannter Anus praeter / Stoma) angelegt und nach 6-12 Wochen die definitive Operation durchgeführt. Beim sogenannten PSARP (posteriore sagittale Anorektoplastik) wird zunächst mit Hilfe eines Stimulators die Lokalisation des Schließmuskels identifiziert. Mit einer Schnittführung genau in der Mittellinie werden die Nerven geschont. Der Enddarm wird dargestellt, ggf. vom Urogenitaltrakt getrennt, mobilisiert und so weit durchgezogen, dass der Enddarm am Damm in das Zentrum des Schließmuskels in die Analhaut eingenäht werden kann. Bei Formen mit einer Verbindung zur Blase ist ein laparoskopisch-assistierter Eingriff sinnvoll.

Bei Mädchen mit einer Kloakenpersistenz führen wir eine sogenannte totale urogenitale Mobilisation (TUM) durch. Die Operation erfolgt stets interdisziplinär mit dem Team von Professor Stein (Zentrum für Kinder-, Jugend-, und Rekonstruktive Urologie) im Alter von 3 Monaten.

Nach der Operation wird ihr Kind üblicherweise auf die kinderchirurgische Normalstation gebracht. Ein paar Stunden nach dem Eingriff kann Ihr Kind schon wieder etwas essen. Sobald die Wunden verheilt sind, können Ihr Kind und Sie nach Hause gehen. Für die Korrekturoperation muss ein stationärer Aufenthalt von etwa 5 Tagen eingeplant werden. Sollte ein künstlicher Darmausgang angelegt worden sein, wird dieses in einer letzten Operation nach 4-6 Wochen Verlauf verschlossen und die Darmkontinuität wiederhergestellt.

Nachbehandlung

Neben der operativen Versorgung bestimmt die Nachsorge das Langzeitergebnis. Ein mögliches, aber vorrübergehendes, Problem ist die Enge des neu geschaffenen Afters. Daher wird drei Wochen nach der Korrektur die Weite des Afters bestimmt. In wenigen Fällen muss der After durch das regelmäßige Einführen eines Metallstabs (Hegar-Stift) ausreichend weit gehalten werden. Ziel ist es eine ausreichende Stuhlentleerung zu erreichen.

Langfristige Auswirkungen der Fehlbildungen und mögliche Folgen der Operation sind Blasen- und Nierenfunktionsstörungen (Harnwegsinfektionen und Harnverhalt), Mastdarmstörungen (Verstopfung, Inkontinenz) sowie Störungen der Sexualfunktion. Daher führen wir die Nachsorge von Anfang an multidisziplinär mit dem Zentrum für Kinder-, Jugend-, und rekonstruktive Urologie, Gynäkologie und Neurochirurgie durch. Im Team bewerten wir die Notwendigkeit weiterführender Diagnostik oder operativer Eingriffe und führen diese, wenn möglich, gemeinsam durch.

In unserer strukturierten Nachsorgesprechstunde begleiten wir Sie multimodal mit unseren Kollegen aus der Erwachsenenmedizin ein Leben lang. Dies ermöglicht uns eine individuelle Langzeitbetreuung der Personen mit Analatresie und ihrer Familien. Anfangs sind die Nachsorgetermine engmaschig. Bei einem guten Verlauf können die Nachuntersuchungen später auf monatliche bis jährliche Vorstellungen gestreckt werden (lebenslange Nachsorge).